Wenn Sie von einer tödlichen oder schwächenden Krankheit betroffen sind, wird Ihre Erfahrung nicht weniger ernst genommen, weil nur wenige andere Menschen es haben. In der Tat hat der Umgang mit einer seltenen Krankheit das Potenzial, schwieriger und isolierender zu sein, als einen Zustand zu haben, der häufiger ist.
Der 29. Februar ist der Tag der Seltenen Krankheit, ein Tag, der die Aufmerksamkeit auf die rund 7000 Krankheiten lenkt, die offiziell als "selten" gelten. Obwohl sie relativ wenige von uns betreffen, ist es wichtig, dass wir weiterhin nach Wegen suchen, den Menschen zu helfen fühle mich unterstützt und bekomme die Behandlung und Informationen, die sie brauchen.
Was sind seltene Krankheiten?
In den Vereinigten Staaten stufen die National Institutes of Health (NIH) eine "seltene" Krankheit als eine Krankheit ein, die weniger als 200.000 Menschen betrifft. Achtzig Prozent dieser Krankheiten sind genetisch bedingt und die Hälfte davon betrifft Kinder.
Seltene Krankheiten sind für die Menschen, die sie haben, aus einer Reihe von Gründen besonders herausfordernd. Für den Anfang sind sie viel schwieriger zu diagnostizieren - in der Regel erfordert jemand mehrere Arztbesuche nur um herauszufinden, was sie haben. Und da sie nicht so viele Menschen betreffen wie viele andere Krankheiten, wird nicht so viel Geld zur Erforschung von Ursachen und Behandlungen verwendet, und es gibt keine breitere Gemeinschaft, in der Erfahrungen und Behandlungsideen ausgetauscht werden können.
Laut Pharmaceutical Research and Manufacturers of America haben nur 5 Prozent der seltenen Krankheiten irgendwelche (von der FDA) "zugelassenen" Behandlungen.
Seltene Krankheiten in den Nachrichten
Obwohl seltene Krankheiten weniger häufig als Diabetes sind, haben Sie wahrscheinlich von einigen von ihnen gehört - wie Ebola, Huntington-Krankheit, amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und dem Nahen Osten Atemwegssyndrom (MERS).
Man muss nicht lange suchen, um Krankheiten wie das Zika-Virus und Coronaviren in Schlagzeilen zu sehen. Da sich das Zika-Virus explosionsartig ausbreitet, unternimmt die Weltgesundheitsorganisation Schritte, um den Virus als "internationalen Gesundheitsnotfall" zu bezeichnen.
Ebola war der letzte derartige Notfall, und während 36 Prozent der Menschen, bei denen MERS diagnostiziert wurde, gestorben sind, wurde es noch nicht als globaler Notfall bezeichnet.
ALS sorgte 2014 für Schlagzeilen, als soziale Medien mit der "Eiskübel-Herausforderung" explodierten, die geschaffen wurde, um das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen - von der schätzungsweise 30.000 Menschen in den Vereinigten Staaten betroffen sind. Die virale Kampagne brachte über 115 Millionen US-Dollar für ALS-Forschung ein.
Die Schwierigkeiten für die Betroffenen
Zusätzlich zu den Schwierigkeiten, die mit der Suche nach den richtigen Behandlungen verbunden sind, haben Menschen, bei denen seltene Krankheiten diagnostiziert werden, normalerweise keine Gemeinschaft, an die sie sich wenden können. Eine lokale Unterstützungsgruppe zu finden, um sich mit anderen Patienten zu verbinden, oder ein Experte für mentale Gesundheit, der hilft, krankheitsspezifische Kämpfe zu besprechen, kann schwierig sein, wenn es nur eine Handvoll anderer Menschen gibt, die davon im ganzen Land betroffen sind.
Mit der Möglichkeit, eine Verbindung über das Internet herzustellen, wird dies jedoch verbessert. Die Nationale Organisation für seltene Erkrankungen beispielsweise hat eine vollständige Liste von Patientenorganisationen. Ebenso sind Support-Gruppen in sozialen Medien aufgetaucht, um Patienten zu erreichen, die sonst keinen Kontakt zueinander hätten.
Fortschritte in Behandlungen für seltene Krankheiten
In dem Bemühen, mehr Ressourcen für die Entwicklung solcher Behandlungen bereitzustellen, schuf der Orphan Drug Act von 1983 Anreize für pharmazeutische Unternehmen, die diese Medikamente herstellen - und sie verlangen jetzt hohe Preise für neue und exklusive Medikamente und geben ihnen weitere Impulse für ihre Entwicklung.
Infolgedessen wurden in den letzten fünf Jahren etwa ein Drittel aller neuen Arzneimittelgenehmigungen für seltene Krankheiten erteilt.
Im Jahr 2015 zum Beispiel erwies sich ein Ebola-Impfstoff als hochwirksam gegen die seltene Krankheit, die sich im Laufe des Jahres 2014 breitflächig ausbreitete. Es wird erwartet, dass sich diese Entwicklung ausbreitet, obwohl die Kosten sicherlich ein Problem darstellen werden.
Eine seltene Krankheit kann niemanden betreffen, den du kennst - du könntest dein ganzes Leben gehen, ohne jemanden zu treffen, der einen hat. Aber das bedeutet nicht, dass sie für die Menschen, die von ihnen betroffen sind, keine Rolle spielen. Wir sollten alle tun, was wir können, um das Bewusstsein und die Finanzierung von Forschung und Behandlungen zu erhöhen, die helfen können.
