Was ist Aicardi-Syndrom?
Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die die Bildung des Corpus Callosum, der Struktur, die die beiden Seiten des Gehirns verbindet, beeinträchtigt. Bei Menschen mit Aicardi-Syndrom fehlt das Corpus callosum teilweise oder vollständig. Die Störung tritt fast ausschließlich bei neugeborenen Mädchen auf. Medizinische Forscher glauben nicht, dass die Störung von den Eltern an ihr Kind weitergegeben wird.
Die genaue Ursache des Aicardi-Syndroms ist nicht bekannt. Es wird jedoch angenommen, dass es durch eine Mutation in den Genen des Kindes verursacht wird. Da die Erkrankung hauptsächlich Frauen betrifft, glauben Forscher, dass die Mutation spezifisch auf dem X-Chromosom vorkommt, das eines der beiden Geschlechtschromosomen ist. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Männer haben typischerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom.
Menschen mit Aicardi-Syndrom haben oft Folgendes:
- eine teilweise oder vollständige Abwesenheit des Corpus Callosum
- infantile Krämpfe oder Krampfanfälle, die während der Kindheit beginnen
- chorioretinale Lakunen oder Läsionen in der lichtempfindlichen Gewebeschicht am Augenhintergrund
Nicht alle Menschen mit Aicardi-Syndrom haben diese Merkmale. Einige Menschen können jedoch zusätzliche Anomalien in Gehirn, Augen und Gesicht zeigen. Die Schwere der Symptome variiert von Mensch zu Mensch erheblich. Einige haben sehr schwere Anfälle und können ihre frühere Kindheit nicht überleben, während andere mildere Symptome haben und bis ins Erwachsenenalter leben können.
Was sind die Symptome des Aicardi-Syndroms?
Aicardi-Syndrom-Symptome treten normalerweise bei Babys im Alter von 2 bis 5 Monaten auf. Ihr Kind kann anfangen zu rucken oder infantile Krämpfe zu bekommen, eine Art von Anfällen, die bei Säuglingen auftritt. Diese Anfälle können später im Leben zu einer Epilepsie führen. Ihr Kind kann auch gelbliche Flecken auf den Augen entwickeln. Läsionen auf der Netzhaut, der lichtempfindlichen Gewebeschicht am Augenhintergrund, verursachen diese Flecken.
Andere Symptome des Aicardi-Syndroms sind:
- ein Kolobom, das ein Loch oder eine Lücke in einer der Strukturen des Auges ist
- ungewöhnlich kleine Augen
- ein ungewöhnlich kleiner Kopf
- Handdeformitäten
- Geistige Behinderungen
- Entwicklungsverzögerungen
- Schwierigkeiten beim Essen
- Durchfall
- Verstopfung
- gastroösophagealer Reflux
- Spastizität, die eine Bedingung ist, die steife und starre Muskeln verursacht
Zusätzliche Symptome des Aicardi-Syndroms sind Rippen- und Wirbelsäulenanomalien wie Skoliose. Kinder mit dieser Störung können auch ungewöhnliche Gesichtszüge haben, wie eine flachere Nase, größere Ohren oder einen kleineren Raum zwischen der Oberlippe und der Nase. Da das Aicardi-Syndrom zu schlecht entwickelten Augen führen kann, können Kinder Sehstörungen oder Erblindung erfahren.
Forscher haben auch herausgefunden, dass die Gehirne von Kindern mit Aicardi-Syndrom weniger Falten und Rillen haben als ein normales Gehirn. Mit Flüssigkeit gefüllte Zysten können auch im Gehirn vorhanden sein.
Was verursacht Aicardi-Syndrom?
Das Aicardi-Syndrom tritt am häufigsten bei Frauen auf, ebenso bei Jungen mit Klinefelter-Syndrom, bei dem ein Mann ein zusätzliches X-Chromosom hat. Aus diesen Gründen glauben die Forscher, dass die Störung durch einen Defekt auf dem X-Chromosom verursacht wird.
Menschen haben normalerweise 46 Chromosomen in jeder Zelle. Zwei der 46 Chromosomen sind Geschlechtschromosomen, bekannt als X und Y. Sie helfen festzustellen, ob jemand männliche oder weibliche Geschlechtsmerkmale entwickeln wird. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben.
Während der normalen Entwicklung eines Embryos sollte in jeder Zelle nur ein aktives X-Chromosom vorhanden sein. Dies bedeutet, dass eines der beiden X-Chromosomen in einem weiblichen Embryo während der Zellbildung zufällig deaktiviert werden muss. Im Fall des Aicardi-Syndroms denken Forscher, dass die Deaktivierung der X-Chromosomen nicht zufällig wechselt. Infolgedessen ist ein X-Chromosom in mehr als der Hälfte der Zellformationen des Körpers aktiv. Dies wird "verzerrte X-Inaktivierung" genannt.
Forscher haben noch das genaue Gen bestimmt, das schiefe X-Inaktivierung verursacht, so dass die Ursache der Störung noch nicht bekannt ist. Dieser Mangel an Informationen macht es auch schwierig, die Risikofaktoren für das Aicardi-Syndrom zu bestimmen.
Wie wird das Aicardi-Syndrom diagnostiziert?
Ärzte können das Aicardi-Syndrom aufgrund der Symptome diagnostizieren. Da jedes Kind jedoch unterschiedliche Symptome zeigen kann, sind möglicherweise zusätzliche Tests erforderlich. Einige Tests, die verwendet werden, um Ärzten zu helfen, eine Diagnose zu stellen, schließen ein:
- Augenuntersuchungen
- ein Elektroenzephalogramm (EEG), das die elektrische Aktivität des Gehirns bewertet und Anfallsaktivität erkennt
- ein MRT- oder CT-Scan, der detaillierte anatomische Bilder von Kopf und Gehirn liefert
Wie wird das Aicardi-Syndrom behandelt?
Es gibt keine Heilung für Aicardi-Syndrom zu diesem Zeitpunkt. Einige Symptome können jedoch mit der Behandlung behandelt werden. Die gebräuchlichste Behandlungsmethode beinhaltet die Kontrolle der Anfälle und Krämpfe, die durch die Störung verursacht werden. Es gibt auch Programme, die sowohl Kindern als auch ihren Eltern helfen, mit den geistigen Behinderungen und Entwicklungsverzögerungen umzugehen, die normalerweise mit dem Aicardi-Syndrom einhergehen. Der Arzt Ihres Kindes wird Sie wahrscheinlich zur weiteren Untersuchung an einen Kinderneurologen verweisen. Ein pädiatrischer Neurologe ist ein Arzt, der sich auf die Behandlung von Störungen des Nervensystems bei Kindern spezialisiert hat. Sie können Ihrem Kind helfen, das Aicardi-Syndrom langfristig zu behandeln. Ärzte in diesen anderen Bereichen können auch auf der Grundlage der Symptome und des Schweregrads des Syndroms konsultiert werden:
- Neurochirurgie
- Augenheilkunde
- Orthopädie
- Gastroenterologie
- Physiotherapie
- Sprachtherapie
- Beschäftigungstherapie
Was ist der Ausblick für Menschen mit Aicardi-Syndrom?
Kinder mit Aicardi-Syndrom neigen dazu, eine kürzere Lebensdauer zu haben, aber die Aussicht hängt stark von der Intensität ihrer Symptome ab.Fast alle Kinder mit der Störung haben eine Art von geistiger Behinderung oder Entwicklungsverzögerung.
Andere Symptome können jedoch je nach Person stark variieren. Manche Kinder mit Aicardi-Syndrom können in kurzen Sätzen sprechen und alleine laufen. Andere brauchen möglicherweise Hilfe beim Gehen und bei anderen täglichen Aufgaben. In diesen Fällen benötigen Kinder wahrscheinlich für den Rest ihres Lebens einen Hausmeister. Sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes, um mehr über die besondere Einstellung Ihres Kindes zu erfahren.
