Was ist ein G6PD-Mangel?
G6PD-Mangel ist eine genetische Anomalie, die zu einer unzureichenden Menge an Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD) im Blut führt. Dies ist ein sehr wichtiges Enzym oder Protein, das verschiedene biochemische Reaktionen im Körper reguliert. G6PD ist auch dafür verantwortlich, rote Blutkörperchen gesund zu halten, damit sie richtig funktionieren können und eine normale Lebensdauer haben. Ohne genug davon brechen rote Blutkörperchen vorzeitig ab. Diese frühe Zerstörung von roten Blutkörperchen ist bekannt als Hämolyseund es kann schließlich zu hämolytische Anämie.
Hämolytische Anämie entsteht, wenn rote Blutkörperchen schneller zerstört werden, als der Körper sie ersetzen kann, was zu einem verminderten Sauerstofffluss zu den Organen und Geweben führt. Dies kann zu Ermüdung, Vergilbung der Haut und Augen und Kurzatmigkeit führen. Bei Menschen mit G6PD-Mangel kann eine hämolytische Anämie nach dem Verzehr von Favabohnen oder bestimmten Hülsenfrüchten auftreten. Es kann auch durch Infektionen oder bestimmte Drogen ausgelöst werden, wie zum Beispiel:
- Malariamedikamente, eine Art von Medikamenten zur Vorbeugung und Behandlung von Malaria
- Sulfonamide, ein Medikament zur Behandlung verschiedener Infektionen
- Aspirin, ein Medikament zur Linderung von Fieber, Schmerzen und Schwellungen
- einige nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs)
G6PD-Mangel tritt am häufigsten in Afrika auf, wo er bis zu 20 Prozent der Betroffenen betreffen kann. Die Bedingung ist auch häufiger bei Männern als bei Frauen.
Die meisten Menschen mit G6PD-Mangel haben normalerweise keine Symptome. Einige können jedoch Symptome entwickeln, wenn sie dem Medikament, der Nahrung oder der Infektion ausgesetzt sind, die die frühe Zerstörung der roten Blutkörperchen auslöst. Sobald die zugrunde liegende Ursache behandelt oder gelöst ist, verschwinden die Symptome eines G6PD-Mangels in der Regel innerhalb weniger Wochen.
Was sind die Symptome von G6PD-Mangel?
Symptome eines G6PD-Mangels können sein:
- Schnelle Herzfrequenz
- Kurzatmigkeit
- Urin, der dunkel oder gelb-orange ist
- Fieber
- ermüden
- Schwindel
- Blässe
- Gelbsucht oder Vergilbung der Haut und der Augen
Was verursacht G6PD-Mangel?
G6PD-Mangel ist eine genetische Erkrankung, die von einem oder beiden Elternteilen an ihr Kind weitergegeben wird. Das defekte Gen, das diesen Mangel verursacht, befindet sich auf dem X-Chromosom, welches eines der beiden Geschlechtschromosomen ist. Männer haben nur ein X-Chromosom, Frauen haben zwei X-Chromosomen. Bei Männern reicht eine veränderte Kopie des Gens aus, um einen G6PD-Mangel zu verursachen. Bei Weibchen müsste jedoch eine Mutation in beiden Kopien des Gens auftreten. Da es unwahrscheinlich ist, dass Frauen zwei veränderte Kopien dieses Gens haben, sind Männer viel häufiger von G6PD-Mangel betroffen als Frauen.
Was sind die Risikofaktoren für G6PD-Mangel?
Sie haben möglicherweise ein höheres Risiko, einen G6PD-Mangel zu entwickeln, wenn Sie
- sind männlich
- sind Afroamerikaner
- sind von nahöstlicher Abstammung
- haben eine Familiengeschichte der Bedingung
Wenn Sie einen oder mehrere dieser Risikofaktoren haben, bedeutet dies nicht unbedingt, dass Sie einen G6PD-Mangel bekommen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie über Ihr Risiko für die Erkrankung besorgt sind.
Wie wird G6PD-Mangel diagnostiziert?
Ihr Arzt kann einen G6PD-Mangel diagnostizieren, indem er einen einfachen Bluttest durchführt, um den G6PD-Enzymspiegel zu überprüfen. Andere diagnostische Tests, die durchgeführt werden können, umfassen ein komplettes Blutbild, Serum-Hämoglobin-Test und eine Retikulozyten-Zählung. Alle diese Tests messen die Menge an roten Blutkörperchen im Körper. Sie können Ihrem Arzt auch helfen, eine hämolytische Anämie zu diagnostizieren.
Während Ihres Termins ist es wichtig, dass Sie Ihren Arzt über Ihre Ernährung und alle Medikamente, die Sie gerade einnehmen, informieren. Diese Details können Ihrem Arzt bei der Diagnose helfen.
Wie wird G6PD-Mangel behandelt?
Die Behandlung von G6PD-Mangel besteht darin, den Trigger zu entfernen, der die Symptome verursacht. Wurde der Zustand durch eine Infektion ausgelöst, wird die zugrunde liegende Infektion entsprechend behandelt. Alle derzeitigen Medikamente, die rote Blutkörperchen zerstören können, werden ebenfalls abgesetzt. In diesen Fällen können die meisten Menschen sich selbst von dem Zustand erholen.
Sobald der G6PD-Mangel zu einer hämolytischen Anämie fortgeschritten ist, kann jedoch eine aggressivere Behandlung erforderlich sein. Dies beinhaltet normalerweise eine Sauerstofftherapie und eine Bluttransfusion, um den Sauerstoff- und Erythrozytenspiegel aufzufüllen. Sie müssen im Krankenhaus bleiben, während Sie diese Behandlungen erhalten, da eine genaue Überwachung der schweren hämolytischen Anämie entscheidend für eine vollständige Genesung ohne Komplikationen ist.
Was ist der Ausblick für jemanden mit G6PD-Mangel?
Die meisten Menschen mit G6PD-Mangel erholen sich vollständig, sobald die Behandlung für die zugrunde liegende Ursache der Erkrankung erfolgt ist. Es ist jedoch wichtig zu lernen, wie Sie den Zustand und die Symptome der Entwicklung bewältigen können. Die Behandlung von G6PD-Mangel beinhaltet die Vermeidung von Lebensmitteln und Medikamenten, die den Zustand auslösen können. Stressabbau kann auch helfen, Symptome zu kontrollieren. Fragen Sie Ihren Arzt nach einer gedruckten Liste von Medikamenten und Lebensmitteln, die Sie vermeiden sollten.
