Was ist Weihnachtskrankheit?
Weihnachtskrankheit, auch Hämophilie B oder Faktor-IX-Hämophilie genannt, ist eine seltene genetische Störung, bei der das Blut nicht richtig gerinnt. Wenn Sie eine Weihnachtskrankheit haben, produziert Ihr Körper wenig oder keinen Faktor IX. Dies führt zu verlängerten oder spontanen Blutungen. Je weniger Faktor IX Ihr Körper produziert, desto schlimmer sind Ihre Symptome. Ohne Behandlung kann Weihnachtskrankheit tödlich sein.
Eine Person wird mit einer Weihnachtskrankheit geboren, aber sie wird möglicherweise erst später im Leben diagnostiziert. Es wird geschätzt, dass zwei Drittel der Fälle vererbt werden. Die anderen Fälle werden durch spontane Genmutationen verursacht, die aus unbekannten Gründen während der fetalen Entwicklung auftreten. Die Krankheit fast ausschließlich bei Männern.
Die Krankheit ist nach Stephen Christmas benannt, der die erste Person war, bei der die Krankheit 1952 diagnostiziert wurde.
Wie ist die Weihnachtskrankheit vererbt?
Das für die Weihnachtskrankheit verantwortliche Gen wird auf dem X-Chromosom getragen. Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Wenn ein Männchen das fehlerhafte Gen auf seinem X-Chromosom erbt, könnte er eine Weihnachtskrankheit entwickeln. Wenn eine Frau das fehlerhafte Gen auf einem ihrer X-Chromosomen erbt, ist sie Trägerin der Weihnachtskrankheit und kann das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben.
Alle Töchter eines Vaters, der das defekte Gen hat, werden Weihnachtskrankheitsträger sein. Ein Vater gibt das fehlerhafte Gen nicht an seine Söhne weiter. Eine Mutter, die das fehlerhafte Gen trägt, hat eine 50-prozentige Chance, einen Sohn mit Weihnachtskrankheit zu bekommen, und eine 50-prozentige Chance, eine Tochter zu haben, die die Krankheit trägt.
Frauen sind in der Regel nur Träger, weil sie zwei X-Chromosomen haben. Wenn sie das fehlerhafte Gen auf einem X-Chromosom erben, produziert das andere X-Chromosom genügend Faktor IX für die Blutgerinnung. Jedoch können weibliche Träger weniger Faktor IX produzieren als Frauen, die keine Träger sind, was zu leichten abnormalen Blutungen nach Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen führen kann. Eine Frau kann eine Weihnachtskrankheit erben, wenn beide Elternteile das fehlerhafte Gen an sie weitergeben, obwohl es selten ist, dass eine Frau zwei Elternteile mit dem fehlerhaften Gen hat.
Genetische Tests für Weihnachtskrankheiten
Wenn Sie eine Frau mit einer Familienkrankheit der Weihnachtskrankheit sind, können Sie genetische Tests durchführen, um zu sehen, ob Sie das fehlerhafte Gen tragen. Gentests sind eine sehr genaue Methode, um das fehlerhafte Gen zu erkennen.
Was sind die Symptome der Weihnachtskrankheit?
Schwere Fälle von Weihnachtskrankheit werden normalerweise bei Babys unter 1 Jahr diagnostiziert. Milde Fälle können nicht diagnostiziert werden, bis ein Kind seine Kleinkindjahre oder manchmal sogar später erreicht. In allen Fällen erfolgt die Diagnose in der Regel nach abnormalen Blutungen aus einer Verletzung oder Operation.
Ereignisse, die dazu führen können, dass Ihr Arzt eine Weihnachtskrankheit vermutet, sind:
- verlängerte Blutungen, wie sie bei der Beschneidung, nach chirurgischen Eingriffen oder Zahnextraktionen oder durch Schnitte oder andere Wunden auftreten können
- ungeklärte, übermäßige Blutergüsse oder längere Nasenbluten
- ungeklärtes Blut im Urin oder Kot, verursacht durch innere Blutungen im Magen-Darm-Trakt oder im Harntrakt
- innere Blutung, die sich in den Gelenken sammelt, was Schmerzen und Schwellungen verursacht
Schwere Fälle von Weihnachtskrankheit können ungeklärte Blutungen im Schädel nach der Geburt und spontane Blutungen verursachen.
Diagnose Weihnachtskrankheit
Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome einer Weihnachtskrankheit zeigen, kann Ihr Arzt Blutuntersuchungen anordnen, um die Diagnose zu bestätigen, einschließlich:
- ein Faktor-IX-Test, um zu bestimmen, wie viel des Gerinnungsfaktors in Ihrem Blut vorhanden ist
- ein aktivierter partieller Thromboplastin-Zeit-Test, um festzustellen, wie schnell Ihr Blut gerinnt
- ein Prothrombin-Zeit-Test, der ein weiterer Test ist, um festzustellen, wie schnell Ihr Blut gerinnt
- ein Fibrinogen-Test, um die Fähigkeit Ihres Körpers zu bestimmen, ein Gerinnsel zu bilden
Wie wird die Weihnachtskrankheit behandelt?
Es gibt keine Heilung für Weihnachtskrankheit, aber es gibt Behandlungen für die Bedingung. Regelmäßige Behandlung ist von wesentlicher Bedeutung für die Behandlung der Symptome der Weihnachtskrankheit.
Faktor IX Injektionen
Weihnachtskrankheit kann mit Faktor IX Injektionen behandelt werden, um Blutungen zu verhindern oder zu stoppen. Der Faktor IX kann aus gespendetem menschlichem Blut stammen oder in einem Labor hergestellt werden. Künstlicher Faktor IX wird rekombinanter Faktor IX genannt und wird im Allgemeinen gegenüber dem Blutfaktor empfohlen, da er sicherer ist. Blut-Faktor IX kann gefährliche Krankheitserreger wie Hepatitis oder HIV enthalten. Die Risiken einer HIV- und Hepatitis-Behandlung durch die Behandlung mit Faktor IX sind jedoch aufgrund verbesserter Blutscreening-Verfahren geringer als je zuvor.
Wundbehandlung
Wenn Sie eine milde Form der Weihnachtskrankheit haben, kann Ihr Arzt Ihnen ein Produkt namens Desmopressinacetat geben, das auf kleine Wunden aufgetragen wird, um die Blutung zu stoppen. Größere Wunden und innere Blutungen erfordern ärztliche Behandlung durch Ihren Arzt.
Vorbeugende Behandlung
Wenn Sie an einer schweren Form der Weihnachtskrankheit leiden, benötigen Sie möglicherweise präventive Bluttransfusionen, um langanhaltende und schwere Blutungen, die als Prophylaxe bezeichnet werden, zu vermeiden oder zu reduzieren. Diese sind besonders wichtig bei Kindern. Wenn Sie Blut-Faktor oder Bluttransfusionen erhalten, sollten Sie gegen Hepatitis B geimpft werden.
Komplikationen
Es besteht eine geringe Chance, dass Sie an übermäßigem Blutverlust sterben, Blutungen im Gehirn erleiden oder langfristige Gelenkprobleme durch innere Blutungen haben. In seltenen Fällen kann die Behandlung der Weihnachtskrankheit zu einer abnormalen Thrombose oder Gerinnselbildung führen.
Weitere Komplikationen der Weihnachtskrankheit können durch jährliche Kontrollen wie regelmäßige Bluttests auf Infektionen verhindert werden. Sie sollten auch Aspirin und andere Medikamente vermeiden, die die Blutplättchenfunktion beeinträchtigen können.
Ausblick
Mit der Behandlung führen die meisten Menschen mit Weihnachtskrankheit wahrscheinlich ein normales Leben.Da es keine Heilung für die Krankheit gibt, ist es wichtig, dass Sie Situationen vermeiden, in denen eine übermäßige Blutung auftreten könnte. Sie können auch eine Blutgerinnungstherapie vor jeder Operation oder nach einer Verletzung erhalten.
Das Leben mit Weihnachtskrankheiten kann für diejenigen, die es haben, und ihre Familien stressig sein, besonders wenn Unfälle oder Verletzungen, die zu übermäßigen Blutungen führen könnten, auftreten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie Blutungen verhindern können, und fragen Sie nach Tipps, wie Sie Ihren Zustand bei einer Verletzung behandeln können.
