Familiäre Hypercholesterinämie ist eine angeborene Erbkrankheit, die sich in einem hohen Cholesterinspiegel äußert. Dies kommt recht häufig bei etwa 1 von 500 Personen vor.
Gründe
Die Genetik ist für die Krankheit verantwortlich, da die Ursache für ihr Auftreten ein defektes Gen ist. Es liegt eine Verletzung des Austauschs von Lipoproteinen und Lipiden im Blut vor. Dies führt bereits in jungen Jahren zu einem ungewöhnlich hohen Cholesterinspiegel.
Die häufigste Ursache ist eine Störung der Leberrezeptoren für LDL-Partikel, die Cholesterin in die Leber übertragen.
Symptome
Ein hoher Cholesterinspiegel kann zufällig diagnostiziert werden, da er nicht von Schmerzen und anderen Manifestationen begleitet wird. Manchmal kann der Cholesterinspiegel so hoch sein, dass Hauttumoren in Form von Knoten (Xanthomen) oder Ablagerung einer gelben Substanz in der Haut des oberen Augenlids (Xanthelasma) auftreten. Ein medizinischer Eingriff ist jedoch erforderlich, da letztendlich ein hoher Cholesterinspiegel zu Arteriosklerose führt, einem höheren Risiko für Gefäßerkrankungen, einschließlich Myokardinfarkt oder Schlaganfall.
Diagnose
Bei der biochemischen Analyse kann ein hoher Cholesterinspiegel im Blut festgestellt werden. Später werden Gentests durchgeführt, die eine mögliche Mutation aufdecken.
Behandlung
Wie bei der üblichen Erhöhung des Cholesterins sind eine gesunde Ernährung und körperliche Aktivität notwendig. Dies allein reicht nicht aus, da der Körper eine genetisch bedingte Tendenz hat, Cholesterin anzusammeln. Daher sollten cholesterinsenkende Medikamente (insbesondere Statine und PCSK9-Hemmer) erhalten werden. In schweren Fällen wird eine Plasmapherese durchgeführt (Blutreinigungsverfahren).
